Séminaire de David Goudenege
Intervenant local
Le 3 juin 2016
Un séminaire sera donné par David Goudenege, Bioinformatic PhD, Plateau de Biologie et de Médecine Moléculaire, CHU d'Angers.
«Bioinformatique et diagnostique NGS»
Les étudiants de médecine/pharmacie devant valider certains modules (M1 et M2) devront impérativement venir avec leur fiche personnelle de validation des séminaires qui sera alors tamponnée.
12h00 - 13h00
ICO site Paul Papin, amphithéâtre
secr-inserm-angers @ contact.univ-angers.fr
L'essor constant des techniques de séquençage haut-débit (NGS) depuis les années 90, nous permet aujourd'hui de pouvoir séquencer facilement, rapidement et à faible coût une grande quantité d'ADN. Les biologistes peuvent, en une seule technique, accéder à un panel de gènes, un exome ou un génome complet. Dans le cadre du diagnostique, le NGS va constituer un outil indispensable pour rechercher des mutations potentiellement impliquées dans des pathologies. Au regard de la quantité de données générées, seule la bioinformatique peut permettre de traiter et d'analyser ces données par l'utilisation d'outils in silico intégrés dans des « pipelines » dédiés.
Le CHU et l’Université d'Angers se sont équipés de deux séquenceurs NGS (Proton et S5XL) au sein d’une plateforme partagée avec l'objectif d'améliorer le diagnostic génétique et la recherche clinique. Un pipeline (Niourk) y a été spécifiquement développé pour assurer la détection et l'analyse des variants issus du NGS.