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    Friday Séminaire 10/03/2017

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    Séminaire de Christophe Béroud

    Invité par Arnaud Chevrollier et Vincent Procaccio

    Le 10 mars 2017

    Un séminaire sera donné par le Pr. Christophe Béroud, , Université Aix-Marseille, INSERM, GMGF, APHM, Hôpital Timone Enfants, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Marseille.

    «Evolution de la bioinformatique face au séquençage très haut débit, Big Databases»

    Les étudiants de médecine/pharmacie devant valider certains modules (M1 et M2) devront impérativement venir avec leur fiche personnelle de validation des séminaires qui sera alors tamponnée.

    12h00 - 13h00
    ICO site Paul Papin, amphithéâtre

     secr-inserm-angers @ contact.univ-angers.fr

    Les technologies de séquençage à haut débit sont maintenant fondamentales pour l'identification des mutations pathogènes dans les maladies génétiques humaines. Plus de 1000 gènes ont été identifiés entre 2010 et 2014 grâce au développement des technologies de séquençage complet. Cependant, malgré ce chiffre encourageant, le taux de détection des mutations pathogènes reste faible (entre 23% et 26%). Elle est due à plusieurs paramètres tels que les facteurs techniques, types de mutations, la suite d'outils bioinformatiques et les méthodes ou filtres utilisés. Dans cette présentation, nous décrirons les étapes critiques des processus d'annotation et de filtration de variants pour identifier des mutations potentiellement pathogènes. Nous examinerons les éléments d'annotation clés et les systèmes conçus pour aider à recueillir ces informations critiques. Nous allons aussi décrire les options de filtration, leur efficacité et leurs limites, et fournir un flux de travail de filtration générique. Enfin, nous allons démontrer ce workflow en action et mettre en évidence les pièges potentiels à l’analyse. Nous examinerons également les applications du système UMD-Predictor, considéré comme l'outil de prédiction de pathogénicité le plus efficace pour les mutations faux-sens et les mutations synonymes (évaluation sur> 140 000 variations annotées), le plus rapide (3 à 20 fois plus rapide) et spécifique réduisant le nombre de mutations pathogènes candidates (25% à 50% des autres outils en moyenne) pour l'analyse de validation.